什么是TMB？

肿瘤突变负荷（Turmor Mutation Burden, TMB）作为一个新兴的生物标志物，在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。TMB定义为特定基因组区域内每兆碱基对（Mb）体细胞非同义突变的个数。

 

TMB的检测方法？

全外显子测序(WES)

WES是进行TMB检测的“金标准”。由于癌症进展过程中可能累积大量变异，这些突变可能导致新抗原产生，而WES检测的是存在于整个外显子中的体细胞突变，可以提供肿瘤基因组突变的全貌，因此TMB理论上最好由WES检测。

定制靶向Panel测序

靶向测序Panel 聚焦于大量肿瘤相关基因，目前一般认为NGS Panel≥ 1Mb可以较好地评估肿瘤组织TMB水平。结合生物信息学算法，Panel检测可以快速高效检测肿瘤靶基因组改变。因此，采用靶向测序Panel进行肿瘤基因组分析已成为临床检测的另一种选择。

 

为什么检测TMB？

研究表明，肿瘤突变负荷高（tumor mutational burden high，TMB-H）的患者，更可能从免疫检查点抑制剂（immune checkpoint inhibitor，ICI）治疗中获益。TMB-H的肿瘤患者，其肿瘤细胞积累的变异会产生新的蛋白质。这些蛋白质自身或降解片段会被主要组织相容性复合体（MHC）呈递至肿瘤细胞表面，产生新的抗原。这些抗原被T细胞识别，引发细胞免疫，从而对肿瘤细胞产生杀伤作用，达到治疗目的。

 

我们有哪些TMB检测产品

产品名	QuarXeq Human All Exon Probes 1.0/2.0/3.0	QuarXeq Pan-Cancer Panel 1.0	QuarXeq Pan-Cancer Ultra Panel 1.0
货号	NY1001、NY1004、NY1009	NY1014	NY1015
样本需求	10ng-200ng.可适用于FFPE样本	10ng-200ng.可适用于FFPE样本	10ng-200ng.可适用于FFPE样本
靶标大小	60Mb（V1.0）、48.2Mb（V1.0）、41.5Mb（V1.0）	1.9Mb	5.9Mb
独有的双链RNA探针捕获	高覆盖率及完整保留文库信息	高覆盖率及完整保留文库信息	高覆盖率及完整保留文库信息
优点	复杂疾病中相关的致病基因研究以及TMB检测的“金标准”	肿瘤靶向治疗完善的评估以及TMB完整评估	全面的肿瘤图谱以及MSI和TMB完整评估

 

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